Aneurisma cerebral: pesquisadores descobrem um gene responsável

Em Nantes, os pesquisadores descobriram um gene responsável pelo aneurisma cerebral. Este trabalho é tão inovador que uma patente foi registrada.

Entre 1 e 3% da população francesa carrega um aneurisma intracraniano. Às vezes assintomático, o aneurisma cerebral também pode se manifestar como dores de cabeça, perda de equilíbrio, problemas de visão ou fadiga intensa. É a segunda principal causa de demência por trás da doença de Alzheimer e a principal causa de morte entre as mulheres. Se sabemos que existem vários fatores de risco, como obesidade, diabetes, tabagismo ou pressão alta, sua origem permanece incerta.

Em direção a uma antecipação de acidente vascular cerebral?

Mas as equipes de pesquisa do Institut du thorax, em Nantes, descobriram um gene responsável pelos aneurismas cerebrais. "Nas pessoas envolvidas, a ruptura do aneurisma causa hemorragia ao redor do cérebro, mais ou menos importante, cujas conseqüências costumam ser muito graves", explicam os pesquisadores do Instituto do Tórax e os neuro-radiologistas do CHU de Nantes. Especificamente, é a interrupção abrupta do fluxo sanguíneo que priva certas áreas do cérebro de oxigênio que causa um derrame. Todos os anos na França, 30.000 pessoas morrem.

Ao analisar o DNA de vários membros da mesma família, os cientistas descobriram a mutação do gene ANGPTL6 em pessoas que tinham um aneurisma cerebral. As análises foram realizadas em outros pacientes, demonstrando anormalidades nesse mesmo gene. "Hoje, nenhum exame de sangue pode estabelecer um diagnóstico simples de aneurisma intracraniano; o diagnóstico pode ser feito apenas por uma ressonância magnética cerebral, dizem os pesquisadores. A medição da atividade dessa proteína, presente no sangue , poderia, portanto, oferecer a possibilidade de detecção simples e precoce de aneurismas intracranianos e uma avaliação do risco de ruptura ". Em suma, essa descoberta pode revolucionar o tratamento de aneurismas cerebrais, evitar rupturas e antecipar riscos potenciais.