Ruptura de aneurismas: a descoberta da mutação de um gene torna possível a prevenção

Pesquisadores do Instituto Thorax e do Hospital Universitário de Nantes acabam de descobrir a mutação do gene responsável pelos aneurismas arteriais, essas dilatações dos vasos que podem explodir a qualquer momento a partir de um certo estágio. Um exame de sangue deve ser desenvolvido para triagem deles e, finalmente, para evitar rupturas no aneurisma.

Foi analisando o DNA de vários membros da mesma família que cientistas do Instituto do Tórax, em Nantes, descobriram a mutação do gene ANGPTL6 em pessoas que têm uma forma familiar de aneurisma cerebral. As análises foram então realizadas em outros pacientes e encontraram anormalidades no mesmo gene. O trabalho dos pesquisadores de Nantes é publicado no American Journal of Human Genetics e é objeto de uma patente.

Origem genética e fatores de risco

Um aneurisma é a malformação de uma artéria, que pode ser comparada a uma hérnia em um tubo. Todas as artérias podem teoricamente um dia apresentar essa malformação que, de fato, afeta essencialmente apenas dois tipos de vasos: certas artérias do cérebro e a aorta abdominal, a maior artéria do nosso corpo aninhada nas profundezas da barriga.

Nos dois casos, o intervalo é como um verdadeiro trovão em um céu sereno. Se isso ocorrer no meio da barriga, o sangramento é praticamente incontrolável. Na França, mais de 10.000 pessoas morrem a cada ano, uma ruptura de aneurisma. Podemos detectar o abdome com um simples exame: um ultra-som abdominal em pessoas em risco. A partir de agora, em breve poderemos fazer isso também para o cérebro, onde apenas uma arteriografia ou um scanner tornaram possível detectá-los.

Poucos sinais de aviso antes do intervalo.

As artérias são sólidas, mas tendem a se dilatar, especialmente em caso de fatores de risco: quando o sangue está rico em colesterol, que enfraquece as diferentes camadas que as compõem ou se a pressão nas artérias é alta. O sofredor não sente nada, especialmente quando aninhado no fundo da barriga ou no cérebro, essa hérnia tem espaço para se desenvolver silenciosamente por vários anos. Não há sintomas que possam alertar.
De repente, porque a tensão aumentou, porque a hérnia é muito grande ou a parede está em péssimas condições, a bolha explode, com os mesmos efeitos que os de um pneu em alta velocidade. Esta é a emergência extrema, porque é um sangramento interno maciço. Há pouco tempo para o cirurgião realizar um procedimento longo e complicado, enquanto no frio essa cirurgia é muito mais simples

Um exame de sangue

É por isso que os resultados da pesquisa dos pesquisadores Nantais são notáveis. Eles também levaram a um pedido de patente que atualmente diz respeito apenas às formas familiares de aneurismas cerebrais. Essa descoberta abre as portas para a triagem de aneurisma cerebral. Essa anomalia genética resulta na presença de uma proteína no sangue que pode ser analisada com, eventualmente, um teste provavelmente fácil de desenvolver.
Nas pessoas que portam essa anormalidade, será fácil fazer uma ressonância magnética cerebral regularmente para monitorar sua evolução e possivelmente intervir antes de sua ruptura. Por outro lado, esse exame é muito caro para ser realizado sistematicamente em todos.