Dia Mundial da Síndrome de Down: 65.000 pessoas reivindicam o direito de serem diferentes

Nesta quarta-feira, 21 de março, é o Dia Mundial da Trissomia 21, um distúrbio cromossômico associado à presença anormal de um terceiro cromossomo 21. Essa condição afeta 65.000 pessoas que são afetadas em graus variados e de três formas: trissomia livre 21, trissomia 21 por translocação e trissomia parcial 21. Trisomics 21 são diferentes e reivindicam.

Alguns gostam de emoções, outros apenas vão à praia e os animais podem fazer a felicidade tanto quanto os livros. Trissomia 21 é a doença cromossômica mais comum.

Na ocasião do Dia Mundial da Síndrome de Down, os pais editaram e transmitiram um vídeo com a hashtag #DifferentCommeVous para aumentar a conscientização de que, como todos os outros sapiens, seus filhos com síndrome de Down têm personalidade própria, e isso apesar de alguns traços físicos característicos gerados pela deficiência.

Trissomia 21 livre, trissomia 21 por translocação e trissomia 21 parcial

Além das especificidades humanas de cada pessoa com Síndrome de Down, existem três tipos de Trissomia 21: trissomia livre 21, trissomia 21 por translocação e trissomia parcial 21. Trissomia livre 21 significa que os 3 cromossomos 21 são separados um do outro, que todo o cromossomo 21 está envolvido e que a trissomia 21 foi observada em todas as células examinadas ao microscópio ou nas células que foram submetidas a um cariótipo. Afeta quase 95% das pessoas com trissomia 21 *.

No caso de Trissomia 21 por translocação, o cariótipo mostra 2 cromossomos livres 21, mais um terceiro anexado a outro cromossomo. Esse tipo raro de trissomia 21 aumenta as chances de ter um filho com essa deficiência cromossômica.

A pessoa com uma trissomia parcial 21 mostrará apenas alguns sinais de trissomia 21, dependendo do fragmento em excesso. Nesse caso, apenas uma parte do cromossomo 21 está em excesso.

Variabilidade

Embora a expressão da trissomia 21 seja altamente variável de uma pessoa para outra, alguns sinais são comuns a todos os pacientes, como uma deficiência intelectual que afeta as habilidades de abstração e possíveis complicações congênitas presentes nos pacientes. nascimento (malformação cardíaca digestiva, ...) ou ocorrendo durante a vida (endócrina, ortopédica, visual, auditiva ...).

50.000 pessoas têm trissomia 21 na França, com uma expectativa de vida mais próxima da da população em geral. É a primeira causa de déficit mental de origem genética (1 bebê concebido entre 700 e 1000) no mundo.

A trissomia 21 resulta de uma anomalia cromossômica. Onde o homem normalmente tem 46 cromossomos organizados em 23 pares, as pessoas trissômicas têm 47. Neles, o cromossomo 21 está em trigêmeos, em vez de dois.

* Fonte: associação trissomia 21.